¿Has identificado que tu hija se aisla o es muy callada? Es probable que pueda tener el Síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es una forma de autismo que solo se presenta en mujeres, pues está en el cromosoma X.

“Se diagnostica tardíamente en la mayor parte del mundo entre los tres y cinco años, pero desde los diez meses de edad comienzan a presentarse ciertos síntomas”, indica Hernández Ordoñez.

Se trata de niñas muy calladas, que no gatean y les cuesta trabajo socializar, por ello, prefieren jugar solas. No se muestran interesadas en hacer amigos, jugar en equipos o tener conversaciones con sus iguales, así explica las características del Síndrome Rett.

Como cualquier síndrome, no todas las pacientes generan las mismas señales, pero entre los síntomas más comunes:

 

  • Son muy calladas y silenciosas. Sus actividades las hacen sin tanto ruido y con voz baja. Pueden pasar hasta 30 minutos sin abrir la boca.
  • Tienen dificultades al gatear, y también para caminar a las edades que usualmente lo hacen.
  • No tienen un lenguaje claro y variado para su desarrollo. Por ejemplo, las pequeñas —entre los 8 y 11 meses de edad— dicen al menos tres palabras adicionales a las clásicas de papá y mamá. Como “güa, güa”, “leche”, “más”, “sí”, “no”, “adiós”. Y las niñas con síndrome Rett no las dicen.
  • Se aíslan mucho en su propio hogar, en las guarderías o estancias infantiles, así como en los parques y fiestas.
  • No socializan. Cuando están cerca de personas no se entrometen, ni preguntan o se acercan para hacer amigos, compartir juguetes o intercambiar ideas.
  • Mueven las manos de forma repetida. Los movimientos que no tienen ningún fin, pareciera que se están lavando las manos.
  • Les agradan e interesan los colores brillantes y las figuras que se mueven muy rápido. Lo que prefieren frente a otros juguetes o juegos.
  • Comienzan a desarrollar deformidades ortopédicas en la columna, pies e incluso manos.
  • Les gustan los hábitos y se enfurecen cuanto les cambian la rutina. Siempre deben desayunar a la misma hora y lugar, bañarse y dormirse con la persona con las que están acostumbradas, por ejemplo.
  • Hacen fácilmente berrinches y pataletas, puesto que no tienen alta tolerancia a la frustración.

De acuerdo con la Asociación Española de Síndrome Rett, las pacientes pueden llegar a vivir, en promedio, hasta los 40 a 50 años. “El síndrome no se cura porque no existe un tratamiento como tal, afecta con mayor fuerza el área social, pero a nivel orgánico no hay afectaciones; por eso, los órganos internos de las pacientes funcionan bien. Salvo en algunos casos, que podrían presentar problemas cardiacos leves los cuales tienen tratamiento y solución”, afirma la neuróloga pediátrica.

El síndrome Rett se presenta en el gen MECP2, por tanto, es una enfermedad genética y hereditaria, por ello, la entrevistada recomienda que las parejas que ya tengan una hija con diagnóstico positivo, deberán someterse a una prueba genética que determinar si sus otras hijas podría o no tener el síndrome.

 

 

*Fuente: bbmundo